تشخيص الأمراض الوراثية في الاجنة قبل ارجاعها؟

• هي تقنية يتم فيها فحص الاجنة التي يتم انتاجها في عملية اطفال الأنابيب قبل ارجاعها الى داخل الرحم .

- فحص PGD : حيث يكون الفحص عادة لخلل جيني معين في العائلة او

- فحص PGS: يكون فحص تشخيصي لخلل الكروموسومات بشكل عام مع العلم انه لا يوجد اي امراض في العائلة .

- هذه الطرق تجنب الزوجان التردد في اتخاذ قرار الاجهاض اذا تبين ان الجنين يعاني من اي خلل وراثي خلال الحمل .

الحالات التي يتم اجراء PGD لها ؟

1- الزوجان لديهما تاريخ مرضي لامراض وراثية مرتبطة بكروموسوم X :

حيث ان 25% من الأجنة ستعاني من المرض .

كما ان 50% من الأجنة الذكور سيعانون من المرض.

2- احد الزوجان يعاني من انتقال جزء من الكروموسوم الى كروموسوم آخر وهذا يعرضهما الى:

* فشل في انغراس الاجنة في بطانة الرحم

* اجهاضات متكررة .

* انجاب طفل لدية خلل في القدرات العقلية او الجسدية.

3- احد الزوجان يحمل جينات مسيطرة حيث تصل نسبة الاصابة للأجنة الى 50 % .

4- الزوجان يحملان جينات متنحية حيث تصل نسبة الاصابة في الاجنة الى 25%.

5- يتم اجراءه في حالة اصابة طفل من العائلة بمرض يحتاج الى زراعة نخاع عظم او علاج الخلايا الجذعية عندها يتم اجراءHLA MATCHING جنين متطابق مع الطفل المصاب

و فيما يلي بعض من هذه الامراض:

الامراض المرتبطة بكروموسوم X :

1- الهيموفيليا .

2- امراض ضمور العضلات .

3- متلازمة ريتRETT SYNDROME

4- مرض INCONTINENTIA PIGMENTI

5- مرض PSEUDOHYPERPARATHYROIDISM

6- مرض VITAMIN D RESISTANT RICKET

7- مرض FRAGILE X SYNDROME

امراض الخلل في الجينات:-

1- التليف الرؤوي .

2- الانيميا المنجلية.

3-مرض TAY SACKS DISEASE

4-مرض HUNGTINGTON DISEASE

امراض خلل الكروموسومات:-

لفحص انتقال او حذف او انعكاس جزء من الكروموسوم.

الحالات التي يتم فيها اجراء PGS ؟

1- تقدم عمر الأم .

2- الازواج الذين يعانون من اجهاضات متكررة سابقا .

3- فشل انابيب متكرر .

4- اذا كان الزوج يعاني من عقم شديد .

• كيف يتم اجراء هذه الفحوصات ؟

• يفضل ان يجلس الزوجان مع مختص بالجينات ليتم الشرح لهما نسبة انتقال الجينات المصابة للأجنة .

• يجب اجراء فحص جيني للشخص الحامل للجين المصاب لتحديد الطفره .

• يتم حقن البويضة بالحيوان المنوي وبعد الاخصاب يحدث انقسام خلايا الجنين الى ان يصل الى مرحلة :

-اما CLEAVAGE STAGE :

ويتم اخذ خلية منه في اليوم الثالث بعد السحب ويتم التأكد من فحص الجينات ثم ارجاع الجنين السليم .

- اما البلاستوسيست :

- حيث انه بعد 5 ايام من سحب البويضات تكون هناك 100 خلية في الجنين. يتم اخذ مجموعة من كتلة الخلايا الخارجية(و التي ستكون المشيمة) وليس كتلة الخلايا الداخلية( التي ستكون الجنين ) .

- ومن عيوب هذه التقنية انه لا يتم التشخيص في حالات MOSAIC( و الذي يكون في نفس الشخص نوعان من الخلايا)

- كما ان النتائج تحتاج( 24 -48 ) ساعة لتظهر وعادة الاجنة لا تتحمل البقاء في المختبراكثر من 6 ايام لذلك يتم تجميد البلاستوسيست بعد اخذ العينة منها وارجاعها في الشهر الذي يليه .

-كما ان هناكك مشكلة Allele drop out :- يتم فيها تضاعف نسخة من الجين (ALLELE)على حساب الآخر في حالات تفاعل البوليميراز المتسلسل(PCR) .

في حالات الأمراض المحمولة على جين مسيطر نسبة ان يحدث حمل بجنين مصاب هي 11 % بالرغم من انه تم ارجاع الاجنة السليمة حسب الفحص .

اما في حالات الأمراض المحمولة عل جين متنحي و خاصة اذا كان هناك اكثر من طفرة للمرض وتم تحليل طفره واحدة فقط فان نسبة انجاب طفل مصاب هي 2% بالرغم من ارجاع اجنة سليمة حسب الفحص .

الافضل اجراء فحص خزعة من المشيمة او السائل الامنيوسي اثناء الحمل للتاكد من اصابة الجنين ام لا بعد اجراء هذه الفحوصات.